{"id":10545,"date":"2013-06-28T21:43:00","date_gmt":"2013-06-29T00:43:00","guid":{"rendered":"https:\/\/nutritotal.com.br\/pro?p=10545"},"modified":"2023-02-03T11:26:33","modified_gmt":"2023-02-03T14:26:33","slug":"o-que-sa-o-polimorfismos-e-qual-a-sua-relaa-a-o-com-a-nutrigena-tica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nutritotal.com.br\/pro\/o-que-sa-o-polimorfismos-e-qual-a-sua-relaa-a-o-com-a-nutrigena-tica\/","title":{"rendered":"O que s\u00e3o polimorfismos e qual a sua rela\u00e7\u00e3o com a nutrigen\u00e9tica?"},"content":{"rendered":"

Os polimorfismos s\u00e3o varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que aparecem como consequ\u00eancias de muta\u00e7\u00f5es, podendo ter diferentes classifica\u00e7\u00f5es dependendo da muta\u00e7\u00e3o original. A categoria mais b\u00e1sica de polimorfismo \u00e9 originada a partir de uma simples muta\u00e7\u00e3o, quando ocorre uma troca de um nucleot\u00eddeo<\/a> por outro. Este polimorfismo \u00e9 conhecido por Single Nucleotide Polymorphism<\/i> (SNP) ou polimorfismo de nucleot\u00eddeo \u00fanico. Outros polimorfismos conhecidos ocorrem quando h\u00e1 inser\u00e7\u00e3o ou dele\u00e7\u00e3o de peda\u00e7os do DNA. O padr\u00e3o de nucleot\u00eddeos repetidos \u00e9 conhecido como variable number of tandem repeats<\/i> (VNTRs), ou tamb\u00e9m chamados de minissat\u00e9lites. Existe tamb\u00e9m o polimorfismo de bases repetidas do DNA, que podem ser duas, tr\u00eas ou quatro bases, chamado de simple tandem repeats<\/i> (STRs) ou microssat\u00e9lites.<\/p>\n

O genoma humano possui o n\u00famero estimado entre 30.000 e 35.000 genes e a sequ\u00eancia do DNA apresenta similaridade de 99,9% entre os indiv\u00edduos. Esta diferen\u00e7a de 0,1% se deve \u00e0 presen\u00e7a dos polimorfismos.<\/p>\n

Os polimorfismos mais frequentes s\u00e3o os SNPs, pois essa varia\u00e7\u00e3o pode ocorrer em 1 a cada 1000 pares de base. De forma geral, os SNPs podem ser definidos como altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas presentes em mais de 1% da popula\u00e7\u00e3o e podem estar localizados em v\u00e1rias regi\u00f5es do gene: promotora, codificadora (\u00e9xons) e n\u00e3o codificadoras. Os SNPs na regi\u00e3o promotora e codificadora t\u00eam maior probabilidade de modificar o funcionamento do gene e, consequentemente, a prote\u00edna formada.<\/p>\n

Ap\u00f3s o projeto genoma humano foram mapeados cerca de 3,7 milh\u00f5es de SNPs, o que possibilitou a identifica\u00e7\u00e3o de genes associados a doen\u00e7as cr\u00f4nicas, incluindo c\u00e2ncer, diabetes e doen\u00e7as cardiovasculares. Os SNPs podem repercutir em processos como digest\u00e3o, absor\u00e7\u00e3o e metabolismo de nutrientes, no qual surge nesse contexto o conceito de nutrigen\u00e9tica. A nutrigen\u00e9tica analisa os efeitos da varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na intera\u00e7\u00e3o dieta-doen\u00e7a, o que inclui a identifica\u00e7\u00e3o e caracteriza\u00e7\u00e3o do gene relacionado ou at\u00e9 mesmo respons\u00e1vel pelas diferentes respostas aos nutrientes.<\/p>\n

Por exemplo, um dos genes polim\u00f3rficos mais estudados \u00e9 o MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), que codifica uma enzima envolvida no metabolismo do \u00e1cido f\u00f3lico. O polimorfismo nesse gene, conhecido como C677T, resulta na substitui\u00e7\u00e3o do amino\u00e1cido alanina por valina, e tem sido associado com eleva\u00e7\u00e3o da concentra\u00e7\u00e3o plasm\u00e1tica de homociste\u00edna, decl\u00ednio dos n\u00edveis de folato plasm\u00e1ticos, estando associados com aumento do risco para o desenvolvimento de c\u00e2ncer coloretal e mama.<\/p>\n

Com isso, o desafio da atualidade \u00e9 descobrir o impacto dessas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas sobre a resposta aos nutrientes, a fim de promover orienta\u00e7\u00f5es nutricionais personalizadas.<\/p>\n

Leia mais:<\/p>\n

Aula sobre o que s\u00e3o genes<\/a><\/p>\n

Qual a diferen\u00e7a entre nutrigen\u00f4mica e nutrigen\u00e9tica?<\/a><\/p>\n

Nutrigen\u00e9tica e nutrigen\u00f4mica \u00e9 tema de congresso internacional no Brasil<\/a><\/p>\n

NUTRIGEN\u00d4MICA: Rela\u00e7\u00e3o do SNP rs9939609 do gene FTO com os diversos processos que podem levar \u00e0 obesidade<\/a><\/p>\n

Descoberto gene relacionado com n\u00edvel sangu\u00edneo de vitamina E<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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