A doença de Wilson (DW) é um distúrbio genético decorrente de mutações no gene ATP7B, que leva ao acúmulo tóxico de cobre no organismo. Estima-se que a DW ocorra na proporção de um para cada 30 a 100 mil indivíduos. A estratégia nutricional, portanto, para contribuir com o tratamento na DW é a redução do consumo de alimentos com alto teor de cobre, sendo eles: feijão, castanha, nozes, amêndoas, cogumelos, frutos do mar, vísceras, café e chocolates.
Entretanto, a dieta isoladamente não é suficiente para o tratamento, sendo necessário o tratamento medicamentoso e até mesmo o transplante hepático, indicado para pacientes com doença hepática terminal ou fulminante.
Aproximadamente 60% do cobre proveniente da dieta (cerca de 1-2 mg/dia) é absorvido no estômago e intestino delgado, sendo essa quantidade suficiente para atingir as necessidades de um indivíduo adulto: que é de 700 µl/dia, segundo a Dietary Reference Intake (DRI). Quando a absorção do cobre excede as quantidades diárias necessárias é essencial sua excreção pelos hepatócitos para a manutenção da homeostase deste metal.
Estudos descrevem que o produto do gene ATP7B está presente no complexo de Golgi e é fundamental para o transporte de cobre através das membranas das organelas intracelulares. A ausência ou função diminuída do ATP7B reduz a excreção hepática de cobre, levando ao seu acúmulo no organismo.
O acúmulo excessivo de cobre no fígado leva ao dano hepatocelular e promove a liberação de cobre na circulação, elevando-se o nível de cobre sérico não ligado à ceruloplasmina (proteína responsável pelo transporte do cobre plasmático). O cobre circulante deposita-se em tecidos extra-hepáticos, sendo o cérebro um dos principais locais de deposição, causando dano neuronal, responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW.
Assim, as manifestações clínicas devem-se, principalmente, ao acometimento hepático e do sistema nervoso central. Caso o tratamento não seja instituído adequadamente, a doença evolui para insuficiência hepática, doença neuropsiquiátrica, falência hepática e morte.
