A partir da manifestação dossintomas, o diagnóstico de intolerância deve ser médico, mediante exame quecomprove a deficiência de lactase. A princípio, essa deficiência era detectadapor biópsia do jejuno, método pouco utilizado por ser muito invasivo.Atualmente, outros testes mais rápidos e menos invasivos são possíveis, como ode glicemia, em que o paciente ingere uma carga de lactose (aproximadamente 50g)e tem a glicemia medida dentro de um intervalo de tempo pré-estabelecido. Parauma pessoa com capacidade normal para digerir a lactose, espera-se aumento de20mg/dL na glicose sanguínea a cada momento de aferição.
Existe ainda o teste respiratóriode hidrogênio (H2) para tolerância à lactose, considerado padrãoouro e através do qual é possível medir o H2 no ar expirado após asobrecarga oral (25g de lactose), partindo do princípio que há fermentação dalactose não digerida pelas bactérias intestinais, com produção de H2,que é parcialmente eliminado pelos pulmões. Este teste, no entanto, depende daatividade da flora bacteriana. Um resultado falso-negativo pode ocorrer seantibióticos forem utilizados em até um mês antes do teste, se o pH do cólon forácido o suficiente para inibir a atividade bacteriana, ou se houver adaptaçãona flora bacteriana como resultado da exposição contínua à lactose.
O mais importante é que odiagnóstico seja feito por um médico, combinando o resultado dos testes esintomas, e considerando outras possíveis doenças intestinais que podem ter aintolerância a lactose apenas como sintoma: doença de Crohn, doença celíaca einfecções intestinais.
