O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica organizou um documento em que são apresentadas diretrizes clínicas para o acompanhamento de deficiência de fenilalanina hidroxilase e aborda temas como a escolha apropriada de alimentos, integração de terapias adjuvantes, tratamento durante a gravidez, acompanhamento dos marcadores clínicos e nutricionais e prevenção de deficiências nutricionais.
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