O que é talassemia?

Postado em 12 de fevereiro de 2019 | Autor: Natália Lopes

Esse tipo de anemia causado por falha genética traz sintomas são parecidos ao da anemia comum

A talassemia é um tipo de anemia, em que ocorre uma má formação da fração “globina” da hemoglobina, resultando em redução de seus níveis sanguíneos. Essa má formação é provocada por uma falha genética, hereditária, com alteração do cromossomo 11 (talassemia beta) ou 16 (talassemia alfa), identificada a partir do exame do pezinho em recém-nascidos.

A pessoa com talassemia alfa pode ser portadora do gene e não manifestar a doença ou apresentar doença da hemoglobina H e hidropsia fetal. Na talassemia beta também pode ocorrer a presença do gene e não manifestação da doença (talassemia menor) ou o indivíduo pode desenvolver a doença (talassemia intermediária e talassemia maior).

Os sintomas são parecidos ao da anemia comum, como palidez, fraqueza e falta de ar. Porém, ao contrário da anemia carencial, na talassemia há um grande acúmulo de ferro, resultado do processo adaptativo do organismo que aumenta a absorção desse mineral  na intenção de regularizar a síntese de hemoglobina. Por isso, seu diagnóstico envolve o exame do hemograma completo, dosagem de ferro sérico, ferritina, sobrecarga de ferro e eletroforese de hemoglobina. Já o tratamento inclui transfusões de sangue periódicas e uso de medicamento quelantes de ferro (que ajudam a tirar o excesso de ferro da circulação).

Referências:

CHOUDHRY, Ved Prakash. Thalassemia Minor and Major:  Current ManagementThe Indian Journal Of Pediatrics, [s.l.], v. 84, n. 8, p.607-611, 24 abr. 2017. Springer Nature.http://dx.doi.org/10.1007/s12098-017-2325-1.

LANGHI, Dante et al. Guidelines on Beta-thalassemia major – regular blood transfusion therapy: Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, [s.l.], v. 38, n. 4, p.341-345, out. 2016. Elsevier BV. http://dx.doi.org/10.1016/j.bjhh.2016.09.003.

TAHER, Ali T; WEATHERALL, David J; CAPPELLINI, Maria Domenica. Thalassaemia. The Lancet, [s.l.], v. 391, n. 10116, p.155-167, jan. 2018. Elsevier BV. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(17)31822-6.

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